2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日。據世界衛生組織統計，目前全世界有7000多種罕見病，而我國的罕見病患者約2000萬人，其中80%跟遺傳有關，50%兒童期發病，約30%的患兒無法存活到5周歲以上；而僅5%的病種有治療藥物，且治療費用昂貴。因此，罕見病的預防顯得尤為重要。

為關愛罕見病患者，提高公眾對罕見病認識，2月29日，懷化市婦幼保健院醫學遺傳中心在醫院門診一樓大廳開展遺傳咨詢義診活動。

本次義診匯集了遺傳科馮宗輝主任、沈玉燕副主任醫師、李敏副主任醫師，兒童康復科張康主任、兒童保健科梁旭紅主任等多個臨床專病專科的專家坐診，面向家族性遺傳病、有不良生育史夫婦、智力低下、發育遲緩、自閉癥、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎縮癥、進行性肌營養不良等疑似遺傳病患者進行多學科義診。并對前來義診的群眾贈送部分優惠檢測項目，讓全社會關注關愛罕見病患者群體。

懷化市婦幼保健院醫學遺傳科是懷化市出生缺陷防控臨床示范基地，是“懷化市產前篩查診斷中心”“懷化市新生兒疾病篩查中心”的核心科室，承擔著全市的產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控工作。近三年，科室共診斷胎兒發育異常1500余例；新生兒罕見遺傳代謝病23例，新生兒疾病篩查率達98%，進一步降低了全市新生兒的出生缺陷率和致殘率，助推懷化市出生缺陷防控工作高質量發展。