信息來源： 作者：馮宗輝 發(fā)布日期：2015-04-03
氨基酸代謝障礙疾病（8種）
酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥1型、瓜氨酸血癥2型、精氨酰琥珀酸血癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、蛋氨酸血癥
脂肪酸代謝障礙疾病（9種）
原發(fā)肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶-1缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶-2缺乏癥、肉堿轉(zhuǎn)位酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏
有機酸代謝障礙（9種）
甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸血癥、3-羥-3-甲基戊二酸尿癥、β-酮硫解酶缺乏癥、多種羧化酶缺乏癥、戊二酸血癥Ｉ型