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          什么是染色體疾病?

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          信息來源: 作者:馮宗輝 發(fā)布日期:2015-04-03

           染色體疾病主要是指由于染色體數(shù)目改變(多于或少于46條)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。染色體疾病迄今為止沒有有效的治療方法。通過產(chǎn)前診斷(抽取絨毛、羊水、臍血),減少染色體疾病患兒出生。

          根據(jù)199561日實施的《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》中第二十條孕婦有下列情形之一的,醫(yī)師應(yīng)當對其進行產(chǎn)前診斷:

          ①羊水過多或者過少的;②胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的;③孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的;④有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的;⑤初產(chǎn)婦年齡超過35周歲的等。

          一、對出現(xiàn)有上述情形之一的孕婦,建議優(yōu)先選擇“有創(chuàng)產(chǎn)前診斷”即羊膜腔或臍帶穿刺手術(shù)、采用微陣列技術(shù)(SNP array)進行產(chǎn)前診斷,因為一次性科診斷約240余種遺傳性疾病/區(qū)域的拷貝數(shù)變異(CNVs)導(dǎo)致的基因組病或染色體病,單親二倍體,多倍體,可對3%左右的嚴重致愚、致殘。致死性胎兒做出診斷,并提出終止妊娠的建議,以阻止該類患兒的出生。

          二、夫婦一方經(jīng)染色體檢測為“染色體異常攜帶者”,希望不再出生攜帶者子女的孕婦,目前只能選擇“有創(chuàng)產(chǎn)前診斷”中“染色體檢測技術(shù)”。

          三、“無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)”僅供那些不愿意接受“有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)”服務(wù),夫婦雙方僅要求檢出染色體數(shù)目異常中131821三體型綜合征患兒篩查(非確診),愿意承擔選擇該檢測技術(shù)所帶來的風險的孕婦夫婦。

          四、可疑有單基因病或有單基因家族史的孕婦,目前只能選擇“有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)”

          中“基因(DNA)分析技術(shù)”。

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