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          為什么要進(jìn)行地中海貧血篩查?

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          信息來源: 作者:佚名 發(fā)布日期:2013-01-28

          地中海貧血為一種常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,分為α―地貧和β―地貧兩大類,攜帶者通常都表現(xiàn)為健康者。如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者,他們的子女就有1/4的可能是重型地中海貧血,1/2的可能是輕型地中海貧血,另有1/4屬于正常。不論為α型或β型患者,都會(huì)危及孕婦或胎兒的生命及健康,對(duì)家庭和社會(huì)造成很大的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

          我省是地中海貧血的高發(fā)區(qū)之一,據(jù)資料統(tǒng)計(jì),湖南籍病人地貧篩查陽(yáng)性率為4.61%,其中2.87%為α―地貧,1.58%為β―地貧。地中海貧血的臨床特征有:小細(xì)胞低色素性溶血型貧血(中、重度)、黃疸、肝脾腫大(脾大明顯)、骨髓擴(kuò)增、發(fā)育遲緩、合并感染、Bart’s水腫胎(α―地貧,宮內(nèi)或生后半小時(shí)內(nèi)死亡),因此,孕婦接受地中海貧血的篩查十分重要。

          目前預(yù)防地中海貧血最有效的辦法是進(jìn)行地中海貧血篩查,即:開展地中海貧血知識(shí)的宣傳,作好婚前和孕前指導(dǎo),開展婚前地貧篩查、產(chǎn)前地貧篩查及新生兒地貧篩查,避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻等措施,是防止地中海貧血患兒出生最有效的途徑。

          篩查方法及程序:

          1.血常規(guī)測(cè)定:注意觀察HbRBCMCV MCH               

          l     紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)≤27pg

          l     平均紅細(xì)胞體積(MCV)≤82fl

          l     Hb                                                    

          ――可能是缺鐵性貧血、地中海貧血基因攜帶者或患者                       

          2. 臨床處理

          l     Hb RBC MCV  MCH 均↓,補(bǔ)鐵治療1個(gè)月后,重測(cè)MCV MCV82fl,可判斷是缺性貧血。                

          l     RBC正常 Hb MCV MCH ↓,行血紅蛋白電泳篩查,是診斷地中海貧血分型的依據(jù)

          3. Hb 定量A2<3.5%,α地貧基因診斷。

          Hb A2定量>3.5%,β地貧或β地貧合并a地貧基因診斷。

          4.建議丈夫做地貧的篩查,如果夫婦雙方為同型地貧的基因攜帶者,建議產(chǎn)前診斷。如一方α地貧,一方為β地貧,可正常懷孕。

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